Con il termine di Translucenza Nucale (N.T.) si definisce il rilievo ecografico di una raccolta di liquido presente nella regione della nuca del feto. Nella gravidanza tra 11 e 13 settimane questa raccolta può aumentare nei feti affetti da malattie cromosomiche o da malformazioni fetali. Ogni donna ha un rischio di avere un figlio affetto da una anomalia cromosomica o  da un difetto congenito.

Per l’anomalia cromosomica, il rischio aumenta con l'età della gestante: l'attendibilità del rischio basato solo sulla età materna è valutata intorno al 30%, cioè un risultato valido ma poco efficace, poiché non prende in esame le differenze biologiche individuali. Di contro, il calcolo del rischio individuale arriva sino al 95% di attendibilità.

E’ opportuno, dunque, per la gestante conoscere il suo rischio personale ed il valore di questo rischio deve essere di affidabilità elevata, perché la gestante, in base al risultato, dovrà compiere scelte importanti.

Dal 2000  è stato introdotta una valutazione del rischio  individuale  basato sulla combinazione dell’età materna, del valore plasmatico di due ormoni della gravidanza (Free Beta-HCG e PAPP-A) e  dalla presenza di specifici markers ecografici fetali (translucenza nucale e osso nasale) che possono essere identificati nelle malattie cromosomiche.

Lo studio della Translucenza Nucale si effettua in un momento particolare e limitato della gravidanza: dalla 11^ alla 13^ settimana + 6 giorni, con una lunghezza del feto compresa tra 45 e 84 mm.: in questo periodo possiamo calcolare le percentuali di rischio di cromosomopatie delle quali la metà sono costituite dalla Sindrome di Down (Trisomia 21), oltre che delle Trisomie 13 e 18.

Come abbiamo ricordato in precedenza, lo studio ecografico della Translucenza Nucale viene associato ad un prelievo di sangue materno, per dosare la quantità di due sostanze prodotte dalla placenta e caratteristiche della gravidanza: la Free Beta-HCG e la PAPP-A. Per tale motivo il test assume il nome di test combinato (duo-test, bi-test, test integrato, etc). I valori ottenuti variano a seconda di alcune caratteristiche materne (peso, gruppo etnico, fumo di sigaretta), del numero dei feti e dal metodo del concepimento (naturale o fecondazione in vitro). In media, nelle gravidanze con feti affetti da S. di Down, i livelli di ß-hCG libera sono all'incirca raddoppiati  mentre i livelli di PAPP-A risultano all'incirca dimezzati, rispetto alle gravidanze con feti dotati di corredo cromosomico normale. 

La soluzione ottimale è quindi effettuare precocemente il prelievo ematico (10-11 settimane) e l'esame ecografico dalla 11^ alla 13^ settimana. In tale occasione la gestante  avrà la risposta completa  della analisi del rischio e potrà dunque decidere in tempo se eseguire eventualmente  la villocentesi.

Dr. LEONARDO PACE

SPECIALISTA IN GINECOLOGIA ED OSTETRICIA
DOTTORE DI RICERCA IN MEDICINA LEGALE, BIOETICA E RIPRODUZIONE